巴音郭楞肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
利用您的手术或活检组织,一次性全面分析近2万个基因,为后续治疗方案选择提供关键信息。
适用人群
- 在巴音郭楞已完成肿瘤手术或穿刺活检,希望了解后续精准治疗方向的人士。
- 在巴音郭楞接受治疗后,病情出现变化,需要寻找新治疗靶点的朋友。
- 考虑在巴音郭楞使用靶向药或免疫治疗,希望提前评估潜在获益可能性的您。
- 有肿瘤家族史,想了解自身肿瘤是否与遗传相关的巴音郭楞居民。
- 希望一次性获得全面基因信息,避免未来反复检测的肿瘤人士。
- 主治医生在巴音郭楞建议进行深入基因分析以指导后续疗程方案的案例。
检测内容
这项检测好比给肿瘤进行一次‘深度体检’和‘身份排查’。核心是分析您提供的肿瘤组织样本中近两万个基因的外显子信息。它能发现可能与肿瘤发生发展相关的基因突变、缺失或重复,特别是与靶向药物、免疫药物(如PD-1抑制剂)和PARP抑制剂等疗效相关的关键变化。检测还能评估TMB、MSI和PD-L1表达等免疫治疗相关指标,以及同源重组修复功能状态。简言之,它能帮助揭示肿瘤的‘弱点’,为后续用药选择提供线索。需要注意的是,它主要检测已知的基因区域,无法覆盖所有未知基因变化,且结果解读需结合您的具体情况由专业人士进行。
检测流程
您无需专门为检测进行穿刺或手术。检测使用的样本是您过去诊疗过程中已有的组织材料,例如手术切下的石蜡包埋块、制作好的病理切片,或是新鲜的穿刺活检组织。如果这些材料保存在巴音郭楞的医院病理科,通常可以由机构协调取样寄送。您无需空腹。整个过程无痛,不涉及额外创伤。部分情况下也可能需要您配合提供一份外周血作为对照。您可以选择在巴音郭楞的合作服务点咨询并启动流程,或通过官方渠道邮寄样本。
准确性说明
检测采用目前主流的二代测序技术,在专业实验室环境下进行,技术本身成熟可靠。实验室会通过严格的质控流程来保障数据的准确性。对于检测到的基因变异,我们会提供详尽的解读报告。但请注意,任何检测技术都存在极小的技术误差可能,且基因检测结果需要结合您的病理诊断、影像学等其他临床信息综合判断。如果报告中提示某些意义不明确的基因变异,或发现与遗传风险相关的胚系突变,建议您在巴音郭楞寻求遗传咨询或相关专科医生的进一步指导。
详细流程
- 在巴音郭楞的服务点或线上进行专业咨询,确认检测适合性并签署知情同意书。
- 根据您的情况,确定使用已有的石蜡组织、切片或新鲜组织作为检测样本。
- 协助您联系保存样本的巴音郭楞医院病理科,办理样本借用或切片手续。
- 样本通过专业冷链物流安全寄送至中心实验室。
- 实验室收到样本后,进行DNA提取、文库构建、高通量测序及生物信息分析。
- 数据分析完成后,由资深解读团队生成并审核中文解读报告。
- 大约15个工作日后,您可以通过安全方式获取电子版报告。
- 提供巴音郭楞本地的报告解读咨询服务,帮助您理解报告内容。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 检测过程中我的个人信息和样本安全怎么保障?
- 我们高度重视隐私与安全。您的所有个人信息和检测数据都会进行加密处理,严格遵循相关法律法规。样本在实验室会以匿名化编号进行操作。未经您的明确授权,我们不会向任何第三方泄露信息或用于其他用途。
- 如果测出来没有靶向药可用,这钱是不是白花了?
- 并非如此。即使未发现匹配的靶向药物,报告提供的免疫指标(如PD-L1、TMB、MSI)和HRD状态等信息,也能为免疫治疗、化疗方案选择或临床研究入组提供重要参考。
- 除了28800的检测费,送样本的物流费或者挂号费需要另付吗?
- 通常情况下,检测套餐价格包含了样本从合作采样点至实验室的标准物流费用。如果您需要非常规的上门采样服务,或前往特定医院产生的挂号、诊疗费,这些一般不含在检测费内,需要您另行支付或通过医疗流程处理。
- 如果检测结果建议用某某靶向药,是不是就不用做放化疗了?
- 不一定。治疗方案需要由您的主治医生根据您的具体分型、分期、身体状况和基因结果综合制定。靶向治疗可能是单独使用,也可能与化疗、放疗等联合使用。基因检测结果是重要的决策依据,但最终方案需由医生全面权衡后确定。
- 报告出来后,有专家帮忙解读吗?还是就给我一份文件?
- 您不仅会收到详细的电子版或纸质版报告,我们还提供一次专业的报告解读服务。您可以通过电话或在线方式,与我们的遗传咨询师或医学顾问沟通,帮助您理解报告中的关键信息。
注意事项
- 请务必提前准备好过往的病理报告,以确认样本的可用性。
- 检测为自费项目,价格为28800元,不支持医保报销,请在巴音郭楞确认支付方式。
- 签署文件前,请仔细阅读知情同意书,了解检测内容、意义及局限性。
- 样本寄送前,请确保病理科提供的样本信息(如姓名、病理号)准确无误。
- 报告出具后,结果解读至关重要,建议与您的主治医生或在巴音郭楞的咨询顾问共同探讨。
- 检测结果属于个人隐私信息,请妥善保管您的报告。
- 部分结果可能提示遗传风险,请根据建议考虑是否进行遗传咨询。
- 检测结果基于送检样本,肿瘤可能存在异质性,解读时需考虑此因素。
用户评价 (11条,均分4.9)
整体不错,检测内容对得起价格。但感觉对于完全自费的患者来说,压力还是有点大。如果能根据医保政策或与更多基金会合作,减轻点负担就完美了。目前看在精准医疗里算物有所值的。
机构回复
非常感谢您客观的评价与建议。我们正在积极与各方探索多元化的支付解决方案,以期降低患者自付压力。您的支持对我们至关重要。
作为家属,我最担心检测结果泄露增加病人心理负担。这次陪妈妈做检测,发现每个环节都需要本人或授权家属签字确认,报告也是密封的,需要密码才能在线查看。咨询师说他们内部有严格的权限管理,不是谁都能看完整数据,这点真的很重要。
机构回复
您的担忧我们非常理解。我们建立了严格的内部信息分级查看制度,确保只有直接相关的医疗团队在授权下才能接触完整信息,并且所有操作均有日志记录,全力守护每一位用户的隐私安全。
最初担心这么大的检测套餐,后续会不会有隐性收费。但整个下来,从检测到所有咨询、报告解读,甚至后来因为补寄一次材料产生的快递费,都没有再收过一分钱。所有费用一开始就说得明明白白,售后过程中也绝口不提钱,只专注解决问题。这种诚信和纯粹,让我对他们好感倍增。
机构回复
感谢您对我们透明收费的认可。我们坚信诚信是服务的基石。合同约定的价格即最终价格,不会有任何隐藏费用。我们更希望将全部精力投入到为您提供优质的专业服务本身。您的信任就是我们最大的动力。
报告内容非常专业详尽,甚至列出了相关参考文献。但对于非医学背景的我们来说,信息量太大了,有点 overwhelm。尽管有电话解读,但如果能附带一个一两页的、给家属看的‘极简版’结论就更完美了。
机构回复
您的建议非常宝贵!我们已经注意到这个问题,并正在设计一个面向患者和家属的‘关键发现摘要页’,让核心结论一目了然。感谢!
我是海外就医的患者,有时差。但无论我何时在微信上留言(哪怕是国内的深夜),总能在几个小时内收到回复,有时甚至是国内时间凌晨。后来才知道他们有专门应对海外用户的客服轮班机制。这种为特殊需求用户考虑的服务细节,非常人性化,让我在异地他乡感到被重视。
机构回复
为全球用户提供无时差的服务是我们的承诺。我们根据用户分布设置了灵活的客服班次,确保无论您身在何处,都能及时获得支持。很高兴能为您的海外就医之路提供一份便利,请您随时联系。
给患胃癌的亲人做的,结果发现一个少见的靶点,有对应的新药。这给了我们巨大的希望。整个服务团队都很负责,有问题随时能找到人。虽然花费不小,但觉得是为生命投资,非常值得。
机构回复
‘为生命投资’,感谢您如此深刻的认同。发现罕见靶点、匹配新药机遇,正是精准医疗的价值所在。愿新药带来好效果!
做完检测后,他们建立了一个长期的健康档案,并且告诉我以后如果有新的药物或研究与我情况相关,会通知我。这种持续性的跟进让我觉得这不是一锤子买卖,而是长期的健康伙伴。
机构回复
是的,我们希望与您建立的是基于信任的长期关系。随着科学进步,我们会持续关注与您相关的信息并及时分享。感谢您选择我们作为您的健康伙伴!
我是在医生推荐下选择的这个套餐。整个流程给我印象最深的是“样本质检”环节非常严格,我的样本第一次质检说肿瘤细胞含量偏低,客服立刻联系我说明情况,并指导如何与医院沟通补取样本,最终确保了检测准确性。这种严谨的态度让我很放心。
机构回复
精准检测,质量为先。严格的样本质检是保证结果准确可靠的生命线,虽然可能增加一些沟通成本,但我们必须对每一位患者负责。感谢您的理解与配合,以及对严谨性的认可。
我妈妈二次手术前做的这个套餐,用来评估后续方案。提交材料时,我发现他们APP上上传身份证和病历,都是打水印‘仅供XXX检测使用’的,而且上传完立刻在本地删除原图。这个细节让我觉得数据不会被滥用,挺安心的。
机构回复
您的观察非常仔细!我们采用动态水印和本地不保存策略,正是为了杜绝信息在非必要环节的留存,从源头保障信息安全。感谢您的反馈!
鼻咽癌患者,主治医生推荐检测。采样在门诊手术室进行,环境很安静,没有其他病人进出的干扰,隐私保护做得不错。护士还帮我调整了一个最舒服的躺卧姿势,这些小细节加起来体验感就很好。
机构回复
很高兴我们为您营造了一个安静、私密、舒适的操作环境。我们相信良好的环境能有效缓解患者的紧张情绪。感谢您对我们细节服务的认可,祝您早日康复!
作为肝癌家属,时间就是生命。从决定做到样本寄出只花了一天,客服高效指导了医院流程。检测周期也明确告知是10-15个工作日,没有含糊。最终第12天拿到报告,和承诺的一致,这种确定性很重要。
机构回复
感谢您的信任。在危急时刻,我们深知时效的重要性。我们承诺的周期是基于大量数据测算的,会尽全力在规定时间内交付可靠的结果。为您争取了时间,我们倍感欣慰。
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